Hemofilia é uma coagulopatia hereditária que atinge homens, causada por deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) da coagulação.

Os pacientes têm dificuldade na formação de coágulos com predisposição a sangramentos principalmente em pele, músculos e articulações. O risco de hemorragia depende da gravidade da deficiência do fator. Um sangramento comum é o intra articular, que pode trazer sequelas motoras ao paciente.

O diagnóstico é feito através da dosagem laboratorial do fator VIII e IX. A base do tratamento é a reposição do fator deficiente, em traumas ou sinais de sangramento. O fator é também usado de forma precoce para prevenir hemorragia (hemartrose) e assim evitar destruição das articulações. Essa medida tem melhorado a qualidade de vida dos pacientes.

É a coagulopatia hemorrágica hereditária mais frequente, com prevalência de 1% na população geral. Ocorre pela deficiência do fator de von Willebrand, responsável pela adesão da plaqueta a parede do vaso sanguíneo.

O paciente apresenta sangramento principalmente em pele (equimoses e petéquias) e mucosas (gengivorragia/sangramento nasal, intestinal) de forma espontânea ou desproporcionais a intensidade de trauma. Nas mulheres é comum hiperfluxo menstrual.

O diagnóstico é feito pela avaliação clínica e laboratorial, por meio de testes da coagulação. O tratamento requer reposição do fator deficiente e/ou antibrinolíticos em situações de sangramento, ou no preparo de cirurgias.

A PTI ocorre por formação de anticorpos contra as plaquetas. O complexo anticorpo-plaqueta é destruído no baço e assim há redução dessas células no hemograma. Poder ser secundária à: infecção, lúpus, artrite… ou primária, quando não há causa conhecida.

O paciente tem tendência a sangramento cutâneo (petéquias e equimoses) e mucoso (sangramento gengival, nasal, hiperfluxo menstrual, hemorragia intestinal).

O tratamento é personalizado e sequenciado. A primeira linha é o corticoide, com boa resposta, porém de curta duração. Na segunda linha tem-se a imunoglobulina humana e os estimulantes diretos da medula óssea (eltrombopague/romiplostim), esse último consiste na terapia mais moderna, com alta taxa de sucesso. Nos casos refratários; drogas como cloroquina, dapsona, azatioprina e a esplenectomia (retirada do baço) podem ser indicadas.